أطفال «الضمور العضلي الشوكي»: هل يا سيدى فرج قريب؟
حالة من الفرحة انتابت أهالي الأطفال المصابين بمرض «الضمور العضلي الشوكي»، بمجرد سماعهم قرار الرئيس المصري عبد الفتاح السيسي بشأن تحمُّل الدولة المصرية للتكاليف الباهظة التي يقتضيها علاج ذلك المرض.
خلال الأسابيع الماضية اشتعلت «السوشيال ميديا» بمنشورات تعاطف مع الطفل «رشيد»، الذي يعاني من مرض «الضمور العضلي الشوكي»، لإنقاذ حالته بعدما استغاثت والدته، التي تُدعى السيدة «هدى حسن»، عبر حسابها الشخصي على «الفيس بوك» للمساعدة في علاجه الذي يتكلَّف مبالغ باهظة.
وبعد مطالبات رواد مواقع التواصل الاجتماعي بمساعدة الطفل «رشيد» بسبب الحملة الواسعة التي انتشرت عبر المنصات المختلفة، استطاعت أسرة الطفل المريض جمع 35 مليون جنيه ثمن الحقنة الجينية.
يصاب الأطفال بهذا المرض النادر نتيجة لعيوبٍ جينية تجعل الطفل يُعاني من عدة أعراض، مثل: ضعف عضلات الهيكل العظمي، ويزداد الضعف في عضلات الساق والذراع أكثر من منطقة القدمين واليدين.
وتوجد أكثر من درجة لهذا المرض النادر «SMA»، الدرجة الأولى منه تُصيب الأطفال قبل عمر 6 أشهر، هؤلاء الأطفال تكون حركتهم منخفضة وهم بعد في أرحام أمهاتهم قبل الولادة، فضلًا عن أنهم يُعانون من صعوبات في التنفس فور ولادتهم. بعد مجيئهم إلى الدنيا يعانون من أعراض: انخفاض وظيفة العضلات، نقص ردود الفعل الوترية، صعوبات البلع والتغذية، ضعف التنفس، انحناء العمود الفقري، تشوهات هيكلية أخرى، فقدان القدرة على الجلوس أو الوقوف، وقد تتطور الحالة ويُصاب الطفل بفشل في الجهاز التنفسي قبل عمر العامين.
وتشمل أعراض المرحلة الثانية، التي يتعرَّض لها الطفل وهو في عمر يتراوح بين 6 شهور و18 شهرًا، وفي هذا النوع يمكن للطفل الجلوس دون دعم من أحد، لكنه يكون غير قادر على الوقوف أو المشي، ومع مرور الوقت، في حالة عدم توفر العلاج اللازم للحالة، قد يفقد الطفل القدرة أيضًا على الجلوس، فضلًا عن معاناته من صعوبات التنفس، وبالأخص في فترة النوم.
أما الدرجة الثالثة فتظهر أعراضها في عمر 18 شهرًا، وفي هذه المرحلة يستطيع الطفل المشي بمفرده لكن بصعوبة، وتعاني الساقان ثم اليدان من ارتعاشات، بالإضافة إلى تقلصات المفاصل نتيجة لضعف العضلات.
وحتى الآن لا يُوجد علاج نهائي للمرض، فجميع العلاجات يكون لها دور مساهم في منع تطور الأعراض والتحكم فيها، والوقاية من أي مضاعفات صحية أخرى تصيب المريض.
في مايو 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العلاج الجيني «Zolgensma» للأطفال المصابين بـ «Spinal Muscular Atrophy»، والذين تقل أعمارهم عن العامين، حيث حقَّق نتائج إيجابية في مقاومة الفيروس وتحسين حركة العضلات وقيامها بوظائفها.
وفي أغسطس 2020 وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار « Evrysdi Risdiplam»، الذي يُتَناوَل عن طريق الفم لعلاج المرضى الذين يكون عمرهم شهرين فقط.
ويقول دكتور محمد شبيب، استشاري طب الأطفال وحديثي الولادة، لـ«إضاءات»، إن المرض هو عبارة عن طفرة جينية تجعل العضلات لا تستجيب للنبضات العصبية. هذه الطفرة تحدث، غالبًا، عند ولادة الطفل أو بعد ذلك بفترة، وتكون البداية ضمور في العضلات العصبية للأطراف، وقد يصل في كثير من الأحيان إلى عضلات الجهاز الهضمي والتنفسي، وفي هذا التوقيت يصل المريض إلى مراحل متأخرة من المرض، ويؤدي إلى الوفاة في أغلب الأحوال.
وأشار استشاري طب الأطفال وحديثي الولادة إلى أن المرحلة الأخيرة تحدث عند وصول الجين إلى عضلات الجهاز التنفسي، وتعد هذه المرحلة قاتلة في هذا المرض؛ لأنها تؤثر على وظائف هذا الجهاز بشكل ملحوظ، وتُصاب الرئة بالكثير من المشكلات الصحية التي يكون أبرزها الالتهابات.
ويضيف: تأثير دواء «Zolgensma» على الأطفال فعَّال، لكنه من أغلى الأدوية الخاصة بالأمراض النادرة والجينية على مستوى العالم.
ويتابع بأن حالة الطفل التي تحدد إمكانية الحصول على العلاج أم لا، ويتم ذلك وفقًا للمعايير الطبية المحددة، وهي الوزن والسن، مشيرًا إلى أن هذا العلاج يكون غير مناسب للحالات التي يتم وضعها على أجهزة التنفس الصناعي، إلا في حالة استقرار الحالة المرضية، وفي هذا التوقيت يمكن الحصول على الدواء.
ويضيف شبيب: على الرغم من نتائج العلاج الجيدة، فإنه لا يمكن القول إنه يشفي تمامًا من المرض.
«Zolgensma»: الأمل الأخير
«Zolgensma» يعد هذا الدواء علاجًا جينيًّا خُصِّص لعلاج مرضى ضمور العضلات الشوكي، وهي حالة مرضية خطيرة تتسبب في ضعف العضلات، فهذا الدواء طُوِّر بواسطة شركة «Novartis Gene Therapies».
وصرح دكتور «شيبارد مبوفو»، نائب الرئيس الأول والمدير الطبي في شركة « Novartis Gene Therapies»، بأنه مع علاج أكثر من 1200 طفل من خلال الحصول عليه لمرة واحدة فقط في العمر، أظهرت النتائج تحسنًا ملحوظًا على حالات الأطفال، وتطورت قدرتهم على التنفس وتناول الطعام والجلوس بمفردهم بشكل مستقل، فضلًا على القدرة على الوقوف والمشي.
والآثار الجانبية لهذا الدواء تتمثل فقط في ارتفاع القيء وإنزيمات الكبد، والتي قد تصيب طفلًا واحدًا من كل 10 أطفال.
«حلم واتحقق»
«اتولد طبيعي وبعد 6 شهور بدأ وزنه ميزدش». هكذا بدأت إسراء حسين، طبيبة بيطرية، ووالدة الطفل محمد أحمد حمدي الطفل المصاب بمرض «الضمور العضلي الشوكي» والذي يبلغ عمره سنة و8 شهور، حديثها لـ«إضاءات»، فملاحظتها لتطور نمو ابنها البطيء كان سببًا في زيادة القلق بداخلها، ومع الكشف المتكرر والتشخيص الخاطئ بعد زيارة الكثير من الأطباء كانت حالته الصحية تتدهور بشكل ملحوظ.
مراحل كثيرة مرت بها أسرة «محمد» خلال فترة العلاج من مرض غير معلوم بالنسبة إليهم، حتى قامت الأم بزيارة طبيب مخ وأعصاب، فأجرى فحصًا طبيًّا شاملًا طلب بعده عددًا كبيرًا من الأشعة والتحاليل.
تقول: «كنت حاسة إن فيه حاجة مش طبيعية، وبالأخص لما طلب رسم عصب، ولم يكتفِ بهذا فقط، بل إنه طلب أيضًا تحليلًا جينيًّا».
دخلت أسرة الطفل «محمد» في دوامة تحاليل وفحوصات، فكانت البداية بالذهاب إلى المعهد القومي للبحوث، ولكن حينها الطبيب لم يقتنع بالتقرير الخاص بالمعهد، فأعادت الأسرة جميع الإجراءات والفحوصات من جديد في المعهد نفسه، وحينها ظهرت النتيجة بعد شهر ونصف تقريبًا، وتكشف:
كانت صدمة عمري أنا ووالده لما عرفنا أنه مصاب بالمرض ده، ونزلنا من عند الطبيب بنبكي، لكن والده وقتها قال لي عايزك تبقي جبل علشان خاطره.
بعد التشخيص تعرَّفت «إسراء» بشكل أكبر على المرض، كما انضمت لبعض مجموعات التواصل الاجتماعي عبر تطبيق «الواتس آب» و«فيس بوك» لأمهات يعاني أبناؤهن من الأعراض نفسها.
«توفير العلاج كان حلم بالنسبة لينا، مستنية اليوم اللي ابني ياخد فيه العلاج وأشوفه بيمشي من تاني ويلعب زي باقي اللي في سنه». هكذا عبَّرت «إسراء» عن سعادتها الغامرة عندما علمت بقرار توفير العلاج للأطفال التي تعاني من هذا المرض للذين هم أقل من عامين.
كما تمنت والدة «محمد» بأن يتم علاج ابنها في أسرع وقت قبل تدهور حالته المرضية، من خلال الحقنة «Zolgensma» التي تقرر توفيرها، ويبلغ ثمنها مليوني دولار (32 مليون جنيه مصري تقريبًا).
تترقب الطبيبة البيطرية المعايير المحددة التي سيتم اختيار الأطفال على أساسها من قبل اللجنة الطبية بالوزارة، والمقرر الإعلان عنها في شهر يوليو الجاري، وفقًا لحالة كل طفل ومدى خطورتها، مضيفة:«هانت وهفرح بشفاء ابني وجميع المرضى قريب».
ساندي دخلت «مرحلة الأكسجين»
دعوات كثيرة بدأت بها الحديثَ «إسراء»، والدة الطفلة ساندي محمد مريضة الضمور العضلي الشوكي وصاحبة العام والنصف، بشأن توفير هذا العلاج لطفلتها لمنع الألم عنها وتحسين حالتها الصحية التي تدهورت بشكلٍ كبير استدعى وضعها على جهاز الأكسجين، لافتة:«الرئة لازم تكون كويسة، ومتكونش على جهاز الأكسجين علشان تقدر تاخد العلاج».
طفلان أنجبتهما «إسراء» قبل الطفلة «ساندي»، فكانت حالتهما الصحية مشابهة لحالة الطفلة بكل الأعراض، لكنها لم تكن تعلم بهذا المرض وكيفية التعامل مع الأعراض التي قد تكون في بداية الأمر غير ظاهرة؛ لذا مات الطفلان خلال فترة وجيزة دون أن تجد لهما حلًّا في مرضهما، وبالتالي عند تعرُّض «ساندي» للمرض قررت التوجه بسرعة إلى طبيب مخ وأعصاب لتشخيص الحالة بشكل صحيح وعلاجها.
5 شهور فقط، كانت هذه الفترة كافية بالنسبة إلى «إسراء» كي تكتشف مرض ابنتها الذي مات به طفلاها من قبل، فكان تشخيص الأطباء في البداية أنه فقط نقص في عنصر «الكالسيوم»، لكنها لم تقتنع؛ لذا اتجهت على الفور إلى الطبيب المتخصص في مثل هذه الحالات المرضية، مضيفة: «عقبال ما قدرت أوصل لدكتور مناسب تم تشخيص الحالة في سن الـ9 شهور».
«بقى لي 37 يومًا في المستشفى بها، ومش عارفة أعملها حاجة». هكذا وصفت «إسراء» عدم مقدرتها على القيام بالتحضيرات الخاصة بالعلاج المجاني الذي يتم التجهيز له من قبل وزارة الصحة والسكان للحصول على الدواء، نتيجة لمكوثها بجوار ابنتها المريضة بالمستشفى حتى ثبات الحالة.
«أحمد» ممنوع من الخروج من المنزل
بدأت نورهان محمد حديثها لـ«إضاءات» بكل أمل في حصول ابنها «أحمد» على العلاج المجاني، ومن أجله فرضت على الابن حالة من العُزلة.
طلب أطباء اللجنة العلمية من نورهان أن تُبقي ابنها في المنزل، وعدم الخروج نهائيًّا حتى موعد تلقي العلاج، بهدف الحفاظ على سلامته الصحية من أي انتكاسة أو نزلة برد قد تكون عاملًا مؤثرًا على صحته.
«عضلة البلع والتنفس ضعيفة ومبيعرفش ياكل». بهذه الكلمات عبرت «نورهان» عن معاناة طفلها الذي يقترب من عامه الأول، فمع استمرار المرض تضعف جميع العضلات في جسده، وهو ما يجعله يعيش معاناة كبرى، وهي تتمنى أن تزول هذه المعاناة عنه فور حصوله على العلاج.
أحضرت «نورهان» التحاليل والتقارير الطبية الخاصة بطفلها «أحمد» قبل مرحلة اللجنة الطبية، وذلك كي يطلعوا على كل التفاصيل الخاصة بمرضه، فضلًا عن قيامهم بفحص طبي له، مضيفة:
منتظرة دورنا وقالوا لي لازم يتواجد في البيت علشان نحميه من أي مشكلة، ووقَّفت العلاج الطبيعي لغاية ما ياخد الدوا.
أم محمد لم تفرح بقرار توفير العلاج
حالة الطفل محمد أحمد ليست مستقرة كبقية أقرانه، وذلك بسبب وجوده على أجهزة التنفس الصناعي التي كان لها تأثير سلبي على الرئة. هكذا أوضحت دينا عبد الفتاح والدة الطفل خلال حديثنا معها.
ابني لو اتشال من الجهاز حالته بتدهور وجسمه بيزرق، فهو معتمد عليه، والعلاج محتاج يكون الطفل حالته مستقرة.
فعلى الرغم من أحقية الطفل «محمد» في الحصول على الدواء، نظرًا لأن عمره عام واحد، لكن بعد قرار الرئيس لم تغمرها الفرحة كما حدث لأهالي الأطفال الآخرين، مشيرة إلى أن «مرحلة التنفس الصناعي بتكون أصعب مرحلة في حياة الطفل، ومن بعدها مبيقدرش يعيش غير عليه».
ذهبت «دينا» إلى اللجنة الطبية التي تقوم بفحص الحالات، لكنها كانت بمفردها على عكس باقي الأهالي، لأنها لم تصطحب معها ابنها بسبب تدهور حالته.
تبين لها من خلال المعايير الخاصة باختيار علاج الأطفال أن أهم شرط للبدء في العلاج أن تكون حالة الطفل مستقرة، وليست مصابة بأي مضاعفات تمنع الحصول على العلاج، لافتة: «مرحلة ابني وصلت للالتهاب الرئوي؛ لذا لا يمكن أخذ الحقنة الوراثية قبل شفائه».
أسبوعان، هذه المدة التي حددتها اللجنة الطبية لفحص الطفل لحين استقرار حالته المرضية، وفي حالة عدم استقرار الحالة يكون له فرصة في العلاج الثاني المخصص للمرضى فوق عمر العامين، موضحة: «بقى في عيادات مفتوحة لمرضى الضمور العضلي في كل المحافظات دلوقتي، بعد قرار الرئيس لمتابعة الحالات».
«آية».. العين الحارسة على أطفال «الضمور العضلي»
تسمع شكوى الأمهات، وتحاول إيجاد حلول، وتكون حلقة الوصل بين أهل الطفل والجهة المعنية بالعلاج، فضلًا عن ذلك تحديثها لقاعدة بيانات الأطفال المصابين بهذا المرض النادر. تلك هي المهام التي تقوم بها آية زويد، التي بمجرد الحديث معها تشعر أنها موظفة تقوم بتأدية هذه الأمور دون ملل أو ضجر، لكنك مع استمرار الحديث معها تعرف أن ابنها يعاني من نفس المرض، ومع مرور الوقت وبالقراءة التفصيلية عن المرض من الدراسات العلمية والتعامل المستمر مع الأطفال صارت مؤهلة للقيام بكل هذه المهام ومساعدة أهل المريض في الحصول على الرعاية الطبية لطفلهم.
«بعمل حصر للحالات المصابة وحصر للوفيات، ومساعدة الناس جت معايا بالصدفة، ربنا جعلني سبب». هكذا بدأت آية حديثها لـ«إضاءات»، فبدأ مرض طفلتها «ليلى» في أوائل 2018، والآن عمرها 5 سنوات، كما أنها علمت من طبيب الطفلة أن المرض نادر، ولم تكن تعلم أن هناك حالات أخرى غير طفلتها مصابة به كي تتواصل معهم.
البحث المتواصل عن المرض كان سببًا واضحًا في وصول «آية» للعديد من المصادر والأهالي الذين لديهم حالات مشابهة من خلال مجموعات التواصل على «فيس بوك»، لافتة: «كل الجروبات كانت لناس أجنبية، لغاية ما حد عرفني إن فيه حالات في مصر، وليهم برده جروب ممكن نتواصل من خلاله».
تشجعت «آية» بمجرد علمها أن هناك مجموعة تواصل لأهالي الأطفال المصابين بمرض الضمور العضلي الشوكي، ومن هنا بدأ التحاور معهم، فضلًا عن ذلك دعمتهم وشجَّعتهم عن طريق كتابة منشورات استغاثة من أجل إنقاذ الحالات، للفت الانتباه لهذا المرض ومحاولة إيجاد حلول علاجية له، كما نظَّمت قاعدة البيانات الخاصة بعدد الحالات المصابة بهذا المرض بمراحل المرض المختلفة، بالإضافة لعدد الوفيات.
نظرًا لنشاطها التطوعي في جهود مكافحة المرض أصبحت المسئولة عن العديد من المهام الإدارية بين المرضى والأطباء، وفيها تحديد الحالات التي ستُفحص من أجل تلقي العلاج على نفقة الدولة، وتعريف الأهالي الإجراءات اللازمة لذلك. تقول:
حاسة إن بقى فيه ثقة بيني وبين الدكاترة والأهالي، وهما معتمدين عليا في حاجات كتيرة.
بعد الكثير من المناشدات والحملات التوعوية التي قادتها «آية» برفقة عدد من الأطباء المتخصصين في هذا المرض، وعلى رأسهم دكتور ناجية علي فهمي، استجاب الرئيس المصري عبد الفتاح السيسي، معلنًا قراره بتحمُّل الدولة التكاليف الباهظة للعلاج.
هنا برز الدور الإحصائي الكبير الذي بذلته آية في الماضي، بعدما وفَّرت قاعدة البيانات الخاصة بها عن الأطفال المرضى للجان الطبية الحكومية التي ستكون مسئولة عن تحديد أولوية العلاج لكل طفل ومرحلته المرضية.
«الحصر قابل للزيادة في عدد الحالات أو نقص الحالات نتيجة للوفيات؛ لأنه مرض مميت». أكدت «آية» أن قاعدة البيانات التي قدمتها لوزارة الصحة والسكان قابلة للتغيير، وهذا الأمر يجعلها تتابع بدقة في حالة زيادة الحالات أو عند الوفاة من خلال التواصل الدائم مع أهالي المرضى.
وتنتظر «آية» بشغف تصريح وزارة الصحة والسكان بقيادة الوزيرة هالة زايد، بشأن توفير علاجات المرحلة الثانية للأطفال فوق العامين من أجل حصول ابنتها «ليلى» عليها، ويكون هذا العلاج عبارة عن حقن يُحصَل عليها عن طريق النخاع الشوكي، وتُأخَذ بصفة دورية من خلال 4 جرعات مكثفة أول شهرين، ثم بعد ذلك يُحصَل على الدواء كل 4 شهور جرعة، والدواء الثاني عبارة عن شراب، وتُحدَّد الجرعة الخاصة به وفقًا لوزن الحالة، ويحصل عليها الطفل بشكل يومي.
